Τα γονίδια είναι μικρές ξεχωριστές συλλογές πληροφοριών σε κάθε κύτταρο του ανθρώπινου σώματος. Κάθε γονίδιο γίνεται από μια μοναδική αλληλουχία του DNA. Μερικά γονίδια παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη του καρκίνου ενώ άλλα έχουν προστατευτική δράση κατά του καρκίνου. Τα γονίδια εντοπίζονται στα χρωμοσώματα στον πυρήνα κάθε σωματικού κυττάρου και έχουν τις πληροφορίες για την παραγωγή ειδικής πρωτεϊνης. Αυτές οι πρωτεϊνες βοηθούν στην εκτέλεση λειτουργιών σε όλο το σώμα, όπως την ανάπτυξη, διαίρεση και το θάνατο των κυττάρων ή την αντιμετώπιση φλεγμονής. Κάθε σωματικό κύτταρο περιλαμβάνει 30.000 περίπου γονίδια που εντοπίζονται στα χρωμοσώματα και κάθε ένα γονίδιο παράγει μια πρωτεϊνη που έχει μοναδική λειτουργία. Είναι απαραίτητο κάθε γονίδιο να έχει ορθές οδηγίες (κώδικα) για την παραγωγή πρωτεϊνης που πραγματοποιεί την ενδεδειγμένη λειτουργία του κυττάρου.
Φυσιολογικά, σε κάθε σωματικό κύτταρο υπάρχουν 46 χρωμοσώματα σε 23 ζεύγη. Μερικά γονίδια σε κάθε χρωμόσωμα προέρχονται από τη μητέρα και άλλα προέρχονται από τον πατέρα.
Τα γονίδια κανονικά προάγουν μια φυσιολογική, ελεγχόμενη ανάπτυξη των κυττάρων. Όταν ένα ή περισσότερα γονίδια ενός κυττάρου υποστούν μετάλλαξη (βλάβη ή έλλειψη γονιδίου) που χαρακτηρίζεται από την διαφορετικότητα ή την αλλαγή των γονιδίων, πιθανόν να αρχίζει η πορεία ανάπτυξης του καρκίνου. Αυτό σημαίνει ότι τα μεταλλαγμένα γονίδια είτε έχουν οδηγία για την παραγωγή μη φυσιολογικής, ή δεν έχουν οδηγία παραγωγής πρωτεϊνης. Το αποτέλεσμα είναι ότι η ροή πληροφορίας για τη λειτουργία του κυττάρου διακόπτεται.
-Υπάρχουν 2 είδη γονιδιακής μετάλλαξης η Γενετική και Σωματική,
Εάν η μετάλλαξη κληρονομηθεί από τον ένα γονέα στο παιδί ονομάζεται Γενετική και βρίσκεται σε κάθε κύτταρο του σώματος, ακόμη και στα σπερματοζωάρια και στα ωάρια και γι’αυτό το λόγο η γονιδιακή αυτή μετάλλαξη κληρονομείται από γενιά σε γενιά. Μερικά άτομα μπορεί να έχουν περισσότερες κληρονομούμενες γονιδιακές μεταλλάξεις σε σύγκριση με άλλα άτομα.
Η γενετική μετάλλαξη ευθύνεται για 5-10% των περιπτώσεων κληρονομικού καρκίνου και επειδή παρατηρείται σε ορισμένες οικογένειες ονομάζεται και οικογενής καρκίνος.
Φυσιολογικά κάθε κύτταρο έχει 2 αντίγραφα από κάθε γονίδιο. Ένα που κληρονομείται από τον πατέρα και το άλλο από τη μητέρα. Οι περισσότεροι κληρονομικοί καρκίνοι ακολουθούν τον αυτόλογο (αυτόσωμο) επικρατούντα χαρακτήρα κατά τον οποίο η μετάλλαξη γίνεται μόνο στο ένα αντίγραφο του γονιδίου. Αυτό σημαίνει ότι ο γονέας με γονιδιακή αλλαγή μπορεί να κληρονομήσει στο παιδί ένα αντίγραφο φυσιολογικού γονιδίου ή ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου.
Επομένως το παιδί που έχει γονέα με γονιδιακή μετάλλαξη έχει 50% πιθανότητες να κληρονομήσει αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου σχετικού με αυτή τη μετάλλαξη, χωρίς όμως να είναι βέβαιο ότι θα εμφανίσει οπωσδήποτε καρκίνο. Σε αυτή την περίπτωση σημαντικό ρόλο έχουν, δυνητικά προληπτικό, η ισορροπημένη διατροφή, η διατήρηση κανονικού βάρους, η σωματική άσκηση, η μέτρια χρήση αλκοολικών ποτών, η αποφυγή του καπνίσματος, ενεργητικού ή παθητικού.
Οι περισσότερες περιπτώσεις καρκίνου προκαλούνται από μια σειρά γονιδιακών μεταλλάξεων ενός κυττάρου, σε σπάνιες περιπτώσεις από μια μόνον γονιδιακή μετάλλαξη, κατά τη διάρκεια της ζωής των ατόμων και αποκαλείται Σωματική Μετάλλαξη. Αυτές οι μεταλλάξεις είναι επίκτητες και δεν είναι κληρονομικές και προκαλούνται από την επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων. Επίσης, διάφορα γονίδια μπορεί να αλληλοεπιδρούν με απρόβλεπτο τρόπο με άλλα γονίδια ή περιβαλλοντικούς παράγοντες για να προκληθεί καρκίνος. Αυτό το είδος καρκίνου καλείται σποραδικός. Συνεχίζονται Ερευνητικές μελέτες με σκοπό την καλύτερη κατανόηση της σχέσης μεταξύ της μετάλλαξης των γονιδίων και του κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου.
Τα ογκογονίδια είναι μεταλλαγμένα πρωτο-ογκογονίδια που φυσιολογικά προσδιορίζουν το ρυθμό της διαίρεσης των υγιών κυττάρων. Όταν αυτά τα γονίδια μεταλλάσσονται, τα κύτταρα πολλαπλασιάζονται πιο γρήγορα και σχηματίζονται οι όγκοι, αφού δεν ελέγχεται η ανάπτυξη των κυττάρων. Μέχρι τώρα έχουν αναγνωρισθεί διάφορα ογκογονίδια.
Τα γονίδια καταστολής όγκων είναι γονίδια που έχουν ρόλο προφυλακτικό. Φυσιολογικά περιορίζουν την κυτταρική ανάπτυξη με τη ρύθμιση του πολλαπλασιασμού των κυττάρων, την επανόρθωση του κακού ταιριάσματος του DNA και με τον έλεγχο του θανάτου των κυττάρων.
Όταν τα γονίδια αυτά υποστούν μετάλλαξη λόγω κληρονομικότητος, περιβαλλοντικών παραγόντων και της ηλικίας, τα κύτταρα εξακολουθούν να πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα και μπορεί να προκαλέσουν την ανάπτυξη καρκίνου. Περίπου 30 γονίδια καταστολής του όγκου έχουν αναγνωρισθεί και έχει διαπιστωθεί ότι ένα από αυτά τα γονίδια (P53) όταν έχει υποστεί βλάβη ή ελλείπει, ευθύνεται για το 50% όλων των καρκίνων.
Τα τεστ της γενετικής (π.χ. Angelina Jolie )συνιστώνται μόνο στα άτομα υψηλού κινδύνου που πιθανόν να είναι φορείς κληρονομικής μετάλλαξης γονιδίων. Τέτοια άτομα μπορεί να είναι:
Μέλη οικογένειας με ιστορικό καρκίνου. Τρία ή περισσότερα άτομα (κατιόντες) της οικογένειας με τον ίδιο ή άλλου είδους καρκίνο
Πρώιμη εμφάνιση καρκίνου. Δύο ή περισσότεροι συγγενείς με καρκίνο σε μικρή ηλικία
Δύο ή περισσότεροι καρκίνοι στο ίδιο συγγενικό άτομο
Βέβαια, τα τεστ της γενετικής που μπορούν να αναγνωρίσουν μεταλλάξεις γονιδίων και αποτελούν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου δεν αποτελούν προληπτική μέθοδο ελάττωσης του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου, αλλά μόνο στοιχειοθετούν τη θέση της ιατρικής επιτήρησης αυτών των ατόμων. Απαραίτητη είναι για τα άτομα που υποβάλλονται σε τεστ γενετικής να υπάρχει συμβουλευτική και ψυχολογική στήριξη.
Πώς μπορεί ένα άτομο να γνωρίζει εάν έχει κληρονομήσει μεταλλαγμένα γονίδια
Μόνον τα τεστ γενετικής μπορούν να προσδιορίσουν εάν ένα άτομο έχει κληρονομήσει γονιδιακή μετάλλαξη. Πριν αποφασίσει όμως το άτομο να υποβληθεί σ’αυτά τα τεστ καλό είναι να υπάρχει γενετική συμβουλευτική υποστήριξη από εκπαιδευμένους επιστήμονες που εξηγούν τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα αυτών των εξετάσεων.
Πώς γνωρίζουμε εάν υπάρχει κληρονομικός καρκίνος σε μια οικογένεια
Από το ιστορικό της οικογένειας. Εάν στενοί συγγενείς, όπως γονείς, αδέλφια, παιδιά, έχουν εμφανίσει καρκίνο ή υπάρχουν πολλές περιπτώσεις καρκίνου στην οικογένεια (παππούδες, θείοι, θείες, ανήψια, εξαδέλφια, εγγόνια) τότε είναι μεγάλη η πιθανότητα η οικογένεια αυτή να μαστίζεται από κληρονομικό καρκίνο. Επιβεβαιώνεται, όταν σε μέλη αυτής της οικογένειας γίνεται διάγνωση καρκίνου σε μικρή ηλικία.
Τι κίνδυνο έχει ένα άτομο εάν υπάρχει κληρονομικός (οικογενής) καρκίνος στην οικογένειά του.
Εάν άτομα πρώτου βαθμού συγγενείας (γονείς, αδέλφια, παιδιά) έχουν καρκίνο, ο κίνδυνος αναπτύξεως καρκίνου σε άλλα άτομα της ίδιας οικογένειας είναι πολλαπλάσιος συγκριτικά με τα άτομα συνήθους κινδύνου και αυξάνεται περισσότερο, όταν και άλλοι στενοί συγγενείς έχουν καρκίνο.
Τελικά, για να αναπτυχθεί καρκίνος πρέπει να γίνει σε ένα κύτταρο μετάλλαξη (κληρονομούμενη ή επίκτητη) πολλών γονιδίων που υπερισχύει των μηχανισμών ελέγχου και ισορροπίας του κυττάρου.
Για να προλαμβάνουμε αυτή τη μετάλλαξη ενεργούμε προληπτικά – προσυμπτωματικα ατομικά και μέσω προληπτικών προγραμμάτων π.χ. όπως για το καρκίνο τραχήλου της μήτρας – τεστ Παπ
Η χειρότερη ασθένεια είναι η ΑΔΙΑΦΟΡΙΑ
Η καλύτερη θεραπεία είναι να το συνειδητοποιήσουμε
ΧΡΗΣΤΟΣ Ν. ΦΡΑΓΚΟΠΟΥΛΟΣ
ΙΑΤΡΟΣ ΚΥΤΤΑΡΙΛΟΓΟΣ
Ειδικευθείς στο Αντικαρκινικό Νοσοκομείο Πειραιά “ ΜΕΤΑΞΑ ” & 401 ΓΣΝ Αθηνών
Επιστημονικός Συνεργάτης Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου “ΑΤΤΙΚΟΝ”
Μέλος της Ελληνικής Αντικαρκινικής Εταιρίας
Μέλος της Ελληνικής Εταιρίας Κλινικής Κυτταρολογίας
υπ. Διδάκτωρ Ιατρικής σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών